maladies rares

Le syndrome d'activation des mastocytes est une maladie rare qui affecte le système immunitaire, entraînant l'apparition de symptômes d'allergie qui affectent plusieurs systèmes d'organes, notamment la peau et les systèmes gastro-intestinal, cardiovasculaire et respiratoire. Ainsi, la personne peut avoir des symptômes d'allergie sur la peau tels que des rougeurs et des démangeaisons, ainsi que des nausées et des vomissements, par exemple. Ces sy

Le syndrome d'incarcération, ou syndrome de blocage, est une maladie neurologique rare, caractérisée par la paralysie de tous les muscles du corps, à l'exception des muscles qui contrôlent le mouvement des yeux ou des paupières. Dans cette maladie, le patient est «pris au piège» dans son propre corps, incapable de bouger ou de communiquer, mais reste conscient, percevant tout ce qui se passe autour de lui et sa mémoire reste intacte. Ce syndr

Le syndrome de Pfeiffer est une maladie rare qui survient lorsque les os constituant la tête se réunissent plus tôt que prévu au cours des premières semaines de gestation, ce qui entraîne l'apparition de malformations à la tête et au visage. De plus, une autre caractéristique de ce syndrome est l'union entre les doigts des mains et des pieds du bébé. Ses cause

Dans la vasculite urticaire infantile, l’enfant a des taches rondes, rouges ou violettes sur la peau, qui apparaissent soudainement, mais l’enfant semble se porter bien sans paraître malade. Cette maladie a seulement 1 épisode dans la vie. Elle est aussi appelée œdème hémorragique aigu et est une maladie rare, qui touche principalement les bébés âgés de 3 mois à 2 ans. Toutefois, mê

La maladie est Haff est une maladie rare qui provoque une douleur intense dans les muscles, qui survient soudainement, en plus de l'urine noire 24 heures après la consommation de poisson d'eau douce contaminé. On pense que le poisson doit être contaminé par une toxine biologique, mais depuis l'apparition de cette maladie dans les années 1920, cette toxine n'a pas encore été identifiée. La plu

La maladie de Bornholm, également appelée pleurodynie, est une infection rare des muscles des côtes qui provoque des symptômes tels qu'une douleur thoracique intense, de la fièvre et des douleurs musculaires généralisées. Habituellement, le virus responsable de cette infection, appelé virus Coxsackie B, est transmis par des aliments ou des objets contaminés par des matières fécales, mais peut également apparaître après avoir été en contact avec une personne infectée, car il peut traverser la toux. Cette maladie gu

Le seul mal de tête sur un côté du visage, très fort, lancinant et apparaissant pendant le sommeil, est la principale caractéristique du mal de tête chez les salves, une maladie rare, beaucoup plus forte et invalidante que la migraine. pire douleur que nous pouvons ressentir, étant plus fort qu'une naissance rénale, pancréatique ou douloureuse. La doul

Le syndrome de la belle au bois dormant est scientifiquement appelé syndrome de Kleine-Levin. C'est une maladie rare qui se manifeste initialement à l'adolescence ou au début de l'âge adulte. Dans celui-ci, la personne souffre de périodes au cours desquelles elle passe des jours de sommeil, qui peuvent varier de 1 à 3 jours, se réveillant irrité, agité et mangeant de façon compulsive. Chaque p

Le syndrome malin des neuroleptiques est une réaction grave à l'utilisation de médicaments neuroleptiques, tels que l'halopéridol ou la chlorpromazine. Bien que rare, ce syndrome peut être fatal si le traitement ne commence pas rapidement et il est donc nécessaire d’être attentif aux symptômes éventuels après l’utilisation de neuroleptiques. Ainsi, lorsq

Syndrome de Savant ou Syndrome de Sage parce que Svant signifie en français, c’est un trouble psychique rare où la personne a de graves déficits intellectuels. Dans ce syndrome, la personne a de sérieuses difficultés à communiquer, à comprendre ce qui se transmet et à établir des relations interpersonnelles. Cependant

La prosopagnosie est une maladie qui empêche la reconnaissance des traits du visage, aussi appelée «cécité des traits». Ce trouble, qui affecte le système cognitif visuel, entraîne l'impossibilité de se souvenir du visage d'amis, de membres de la famille ou de connaissances. De cette manière, les caractéristiques du visage ne fournissent aucun type d’information à ces personnes car il n’est pas possible d’associer des visages à chaque personne. Par conséquent, i

La tétralogie de Fallot est une maladie génétique rare due à quatre changements cardiaques qui modifient son fonctionnement et réduisent la quantité de sang pompée en oxygène. De cette manière, les enfants atteints de ce type d'anomalie cardiaque présentent généralement une coloration bleuâtre sur toute la peau en raison du manque d'oxygène dans les tissus. Bien qu’il n

Dans le syndrome de la personne rigide, l'individu présente une raideur intense qui peut se manifester dans tout le corps ou seulement dans les jambes, par exemple. Lorsque ceux-ci sont affectés, la personne peut marcher comme un soldat car elle ne peut pas très bien bouger ses muscles et ses articulations. I

Le syndrome d'Aase, également appelé syndrome d'Aase-Smith, est une maladie rare qui provoque des problèmes tels que l'anémie constante et des malformations des articulations et des os de différentes parties du corps. Certaines des malformations les plus courantes incluent: Articulations, doigts ou orteils, petits ou absents; Fente palatine; Oreilles déformées; Paupières tombantes; Difficulté à étirer complètement les articulations; Épaules étroites; Peau très pâle; Gut joint in thumbs. Ce syndrome es

La myasthénie congénitale est une maladie qui implique la jonction neuromusculaire et entraîne donc une faiblesse musculaire progressive, obligeant souvent la personne à se déplacer en fauteuil roulant. Cette maladie peut être découverte à l'adolescence ou à l'âge adulte et, selon le type d'altération génétique dont la personne est atteinte, peut être guérie par l'utilisation de médicaments. En plus des re

Le syndrome de Holt-Oram est une maladie génétique rare qui provoque des déformations des membres supérieurs telles que les mains et les épaules et des problèmes cardiaques tels que des arythmies ou de petites malformations. C'est une maladie qui ne peut souvent être diagnostiquée qu'après la naissance de l'enfant. Bien qu

L'hypophosphatasie est une maladie génétique rare qui touche particulièrement les enfants. Elle provoque des déformations et des fractures dans certaines régions du corps et entraîne une perte prématurée des dents de lait. Cette maladie est transmise aux enfants sous forme de patrimoine génétique et ne peut être guérie. Elle est l

La grossesse printanière, également appelée grossesse molaire ou taupe hydatidiforme, est une complication de grossesse rare qui conduit à un avortement spontané et peut être classée comme complète ou partielle. Au cours de la grossesse à terme, le fœtus reçoit uniquement les cellules du père dupliquées et, dans la partie partielle, le fœtus reçoit les cellules dupliquées du père et les cellules de la mère. Ces changements

La maladie de Machado-Joseph est une maladie génétique rare qui provoque une dégénérescence continue du système nerveux, entraînant une perte de contrôle musculaire et de coordination, en particulier dans les bras et les jambes. Habituellement, cette maladie survient après l’âge de 30 ans et s’installe progressivement, affectant principalement les muscles des jambes et des bras et évoluant progressivement vers les muscles responsables de la parole, de la déglutition et même du mouvement des yeux. La maladie de M

Le syndrome de Hugles-Stovin est une maladie très rare et grave qui provoque de multiples anévrismes de l'artère pulmonaire et plusieurs cas de thrombose veineuse profonde au cours de la vie. Depuis la première description de cette maladie dans le monde, moins de 40 personnes ont été diagnostiquées d'ici 2013. La ma