maladies rares

Le syndrome de Kluver-Bucy est un trouble cérébral rare résultant de lésions des lobes pariétaux, entraînant des modifications du comportement liées à la mémoire, aux interactions sociales et au fonctionnement sexuel. Généralement, ce syndrome est causé par des coups sévères à la tête. Cependant, il

La catalepsie est un trouble qui empêche une personne de bouger à cause de la raideur musculaire, mais les fonctions vitales et sensorielles continuent de fonctionner, ce qui peut prendre de quelques minutes à plusieurs heures et, dans de rares cas, de quelques jours. Il existe des histoires de personnes enterrées vivantes au cours d'un état cataleptique, ce qui serait aujourd'hui impossible, car il existe des dispositifs permettant de détecter des fonctions vitales, tels que l'électroencéphalogramme et l'électrocardiogramme. La cata

Le syndrome de Reye est une maladie rare et grave, souvent mortelle, qui provoque une inflammation du cerveau et une accumulation rapide de graisse dans le foie. Habituellement, la maladie se manifeste par des nausées, des vomissements, une confusion ou un délire. Les causes du syndrome de Reye sont liées à certains virus, tels que le virus de la grippe ou la varicelle, et à l'utilisation d'aspirine ou de médicaments dérivés du salicylate pour traiter la fièvre chez les enfants atteints de ces infections. L'u

La fièvre de Lassa est une maladie infectieuse virale rare, rare au Brésil, qui est transmise par des animaux infectés, tels que les araignées et les rongeurs, principalement des rats de régions telles que l’Afrique. Les symptômes de la fièvre de Lassa peuvent prendre jusqu'à 3 semaines avant de se manifester. Par cons

L'allergie à l'eau, connue scientifiquement sous le nom d'urticaire aquagénique, est une maladie rare dans laquelle la peau présente des taches rouges et irritées peu après le contact de l'eau avec la peau, quelles que soient la température et la composition. Ainsi, les personnes atteintes de cette maladie présentent généralement une allergie à tout type d'eau, que ce soit la mer, la piscine, la sueur, chaude, froide ou même filtrée pour boire, par exemple. Généraleme

La peste bubonique, plus connue sous le nom de peste noire, est une maladie grave, souvent mortelle, causée par la bactérie Yersinia pestis , transmise à l'homme par les puces de rongeurs. Cette épidémie a eu une épidémie très importante au Moyen Âge, tuant près de 30% de la population européenne, mais elle est aujourd'hui plutôt rare, plus fréquente dans certaines régions de l'Afrique subsaharienne et dans les îles de Madagascar. exemple. Au B

La poitrine de pigeon est le nom populaire donné à une malformation rare, connue scientifiquement comme Pectus carinatum , dans laquelle le sternum est plus excité, ce qui provoque une saillie dans la poitrine. Selon l'ampleur du changement, ce surplomb peut être assez visible ou passer inaperçu. En

La mastocytose cutanée diffuse est une maladie rare causée par un trouble de la réaction immunitaire au cours duquel des mastocytes (cellules de défense) s'accumulent dans les tissus de la peau ou d'autres tissus du corps, en particulier dans la moelle osseuse et le tube digestif. La mastocytose peut être limitée à la peau ou impliquer d'autres organes tels que l'estomac, les intestins, le foie, la rate, les ganglions lymphatiques et les os. Bien

Le syndrome de Vogt-Koyanagi-Harada est une maladie rare qui affecte les tissus contenant des mélanocytes tels que les yeux, le système nerveux central, les oreilles et la peau, provoquant une inflammation de la rétine de l'œil souvent associée à des problèmes dermatologiques et auditifs. Ce syndrome survient principalement chez les jeunes adultes âgés de 20 à 40 ans, les femmes étant les plus touchées. Le traitem

La cystinose est une maladie congénitale dans laquelle le corps accumule un excès de cystine, un acide aminé qui, lorsqu'il est en excès à l'intérieur des cellules, produit des cristaux qui entravent le bon fonctionnement des cellules et, par conséquent, cette maladie peut toucher plusieurs organes du corps. se di

L'encéphalite auto-immune est une inflammation du cerveau qui survient lorsque le système immunitaire attaque les cellules cérébrales elles-mêmes, altérant leur fonctionnement et provoquant des symptômes tels que fourmillements dans le corps, changements visuels, convulsions ou tremblements, qui peuvent ou non causer des séquelles. Cette

L'hépatite auto-immune est une maladie provoquant une inflammation chronique du foie due à un trouble du système immunitaire, qui reconnaît ses propres cellules et les attaque, causant des lésions de la fonction hépatique et des symptômes tels que douleurs abdominales, jaunissement de la peau ou forte nausée, par exemple. L'

Le kyste arachnoïdien consiste en une lésion bénigne formée par le liquide céphalo-rachidien, qui se développe entre la membrane arachnoïdienne et le cerveau. Dans des cas plus rares, il peut également se former dans la moelle épinière. Ces kystes peuvent être primaires ou congénitaux quand ils se forment pendant le développement du bébé pendant la grossesse, ou secondaires, quand ils se forment tout au long de la vie en raison d'un traumatisme ou d'une infection, étant moins fréquents. Le kyste arachn

Le syndrome de Lynch est une maladie génétique rare qui augmente le risque de cancer du côlon ou de l'intestin et peut même déclencher l'apparition de ce cancer chez les jeunes. Généralement, les familles atteintes du syndrome de Lynch ont un nombre anormalement élevé de cancers de l'intestin, ce qui peut aider le médecin à établir le diagnostic. Bien qu’il

Le syndrome de Treacher Collins est une maladie génétique rare caractérisée par une tête et un visage mal façonnés, laissant la personne avec des yeux tombants et une mâchoire décentralisée. En raison de la mauvaise formation des os, les personnes atteintes de ce syndrome peuvent avoir des difficultés auditives, respiratoires et alimentaires. Cependant

Le syndrome d'Alagille est une maladie génétique rare qui affecte gravement plusieurs organes, notamment le foie et le cœur, et peut être fatal. Cette maladie se caractérise par une insuffisance des canaux biliaires et hépatiques, entraînant ainsi une accumulation de bile dans le foie, ce qui l'empêche de fonctionner normalement pour éliminer les déchets du sang. Les symp

La maladie de Hartnup est un trouble rare et héréditaire caractérisé par la production d'éruptions cutanées et de modifications du cerveau. Ce trouble affecte la façon dont le corps traite les acides aminés et les porteurs de cette maladie ne peuvent pas absorber certains acides aminés au niveau de l'intestin et ne convertissent pas le tryptophane correctement. Ils son

Le syndrome de Zellweger est une maladie génétique rare qui provoque des modifications du squelette et du visage, ainsi que des lésions graves d'organes importants tels que le cœur, le foie et les reins. En outre, l'apparition d'un manque de force, d'une difficulté à écouter et de convulsions est également courante. Les bé

Le syndrome de Shy-Drager, également appelé atrophie multisystémique avec hypotension orthostatique, est une maladie rare de cause inconnue caractérisée par une déficience grave et progressive du système nerveux central et autonome, qui contrôle les fonctions corporelles involontaires. . Il existe 3 types de ce syndrome: Syndrome parkinsonien timide : en plus des symptômes typiques de la maladie, il existe une similitude avec la maladie de Parkinson, dans laquelle l'individu présente également des mouvements lents, une rigidité musculaire et des tremblements; Syndrome cérébral de timides dr

Le gigantisme est une maladie rare dans laquelle le corps a un excès d'hormone de croissance, entraînant une croissance des organes et des parties du corps supérieure à la normale. Lorsque la maladie survient à la naissance, on l'appelle gigantisme, mais si elle survient à l'âge adulte, généralement vers 30 ou 50 ans, elle s'appelle acromégalie. Dans les