Le syndrome de Holt-Oram est une maladie génétique rare qui provoque des déformations des membres supérieurs telles que les mains et les épaules et des problèmes cardiaques tels que des arythmies ou de petites malformations.
C'est une maladie qui ne peut souvent être diagnostiquée qu'après la naissance de l'enfant. Bien qu'il n'existe aucun traitement curatif, il existe des traitements et des chirurgies visant à améliorer la qualité de vie de l'enfant.
Caractéristiques du syndrome de Holt-Oram
Le syndrome de Holt-Oram peut causer diverses malformations et problèmes, notamment:
- Difformités dans les membres supérieurs, qui surviennent principalement dans les mains ou dans les épaules.
- Les problèmes cardiaques et les malformations, y compris l'arythmie cardiaque et le défaut septal auriculaire, qui se produit lorsqu'il y a un petit trou entre les deux cavités cardiaques;
- L'hypertension artérielle pulmonaire est l'augmentation de la pression artérielle dans les poumons, provoquant des symptômes tels que fatigue et essoufflement.
Les mains sont généralement les membres les plus touchés par les malformations, étant communément l'absence de pouce.
Le syndrome de Holt-Oram est provoqué par une mutation génétique, qui se produit entre 4 et 5 semaines de gestation, lorsque les membres inférieurs ne sont pas encore bien formés.
Diagnostic du syndrome de Holt-Oram
Ce syndrome est généralement diagnostiqué après l'accouchement, lorsqu'il y a des malformations dans les membres de l'enfant et des malformations et des modifications du fonctionnement du cœur.
Pour effectuer le diagnostic, certains tests, tels que les radiographies et les électrocardiogrammes, peuvent être nécessaires. De plus, en effectuant un test génétique spécifique effectué en laboratoire, il est possible d'identifier la mutation à l'origine de la maladie.
Traitement du syndrome de Holt-Oram
Il n’existe aucun traitement permettant de guérir ce syndrome, mais certains traitements, tels que la physiothérapie, permettent de corriger la posture, de renforcer les muscles et de protéger la colonne vertébrale, contribuant ainsi au développement de l’enfant. De plus, quand il y a d'autres problèmes tels que des malformations et des changements dans le fonctionnement du cœur, il peut être nécessaire de pratiquer des chirurgies. Les enfants présentant ces problèmes doivent être surveillés régulièrement par leur cardiologue.
Les bébés atteints de ce problème génétique doivent être surveillés dès la naissance et le suivi prolongé tout au long de la vie, afin que leur état de santé puisse être évalué régulièrement.
