Le syndrome de Berardinelli-Seipe, également connu sous le nom de lipodystrophie congénitale généralisée, est une maladie génétique rare caractérisée par le dysfonctionnement des cellules graisseuses dans le corps, entraînant l'absence d'accumulation normale de graisse dans le corps, car elle commence à être stockée dans d'autres. comme le foie et les muscles.
L'une des principales caractéristiques de ce syndrome est le développement d'un diabète sévère qui commence normalement à la puberté, vers 8 à 10 ans, et doit être traité avec une alimentation pauvre en graisses et en sucres et avec des médicaments qui aident à contrôler le diabète et un taux de cholestérol élevé.
Symptômes
Les symptômes du syndrome de Berardinelli-Seipe sont liés à la réduction du tissu adipeux normal dans le corps, conduisant à des caractéristiques qui peuvent apparaître au cours de la première année de vie, telles que:
- Taux élevé de cholestérol et de triglycérides;
- Résistance à l'insuline et diabète;
- Menton, mains et pieds grands et allongés;
- Augmentation des muscles;
- Agrandissement du foie et de la rate, provoquant un gonflement du ventre;
- Problèmes cardiaques;
- Croissance accélérée;
- Augmentation exagérée de l'appétit, mais avec perte de poids;
- Cycles menstruels irréguliers;
- Cheveux épais et secs.
En outre, des symptômes tels qu'une pression artérielle élevée, des kystes sur les ovaires et un gonflement sur les côtés du cou, près de la bouche, peuvent également apparaître. Ces symptômes peuvent être observés depuis l'enfance, devenant plus évidents à partir de la puberté.
Diagnostic et traitement
Le diagnostic de ce syndrome repose sur l'évaluation des caractéristiques cliniques du patient et des tests qui permettront d'identifier les problèmes de cholestérol, de foie, de reins et de diabète.
Dès la confirmation du diagnostic, le traitement vise principalement à contrôler le diabète et le cholestérol et à éviter les complications de la maladie, et des médicaments tels que la metformine, l'insuline et la simvastatine peuvent être utilisés.
De plus, vous devriez également adopter un régime faible en gras et riche en oméga-3 pour aider à contrôler le cholestérol, en plus de contrôler la consommation de sucre et de glucides simples, tels que le riz, la farine et les pâtes, pour aider à contrôler le diabète. Voyez quoi manger en cas de diabète.
Complications
Les complications du syndrome de Berardinelli-Seipe dépendent du suivi du traitement et de la réponse de l'organisme du patient aux médicaments utilisés, avec excès de graisse dans le foie et cirrhose, croissance accélérée dans l'enfance, puberté précoce et kystes osseux, provoquant de fréquentes fractures .
En outre, il est également courant que le diabète présenté dans cette maladie entraîne des complications telles que des problèmes de vision, des problèmes rénaux et un risque accru de maladies cardiovasculaires.
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