Le syndrome d'Edwards, également connu sous le nom de trisomie 18, est une maladie génétique très rare qui retarde le développement du fœtus, entraînant de graves malformations telles qu'une microcéphalie et des problèmes cardiaques, qui ne peuvent pas être corrigées et, par conséquent, les attentes sont faibles. la vie.
Généralement, le syndrome d'Edwards est plus fréquent lors de grossesses dans lesquelles la femme enceinte a plus de 35 ans. La meilleure façon de prévenir l'apparition de ce syndrome est donc de devenir enceinte avant cet âge.
Le syndrome d'Edwards n'a pas de traitement curatif, donc le bébé né avec ce syndrome a une espérance de vie basse, car normalement moins de 10% peuvent survivre jusqu'à un an après la naissance.
Principales caractéristiques du syndrome d'Edwards
Certaines des caractéristiques du syndrome d'Edwards sont:
- Petite tête et étroite;
- Bouche et petite mâchoire;
- Doigts longs et pouce mal développé;
- Pieds avec semelle arrondie;
- Fente palatine;
- Problèmes au niveau des reins, tels que les reins polykystiques, les reins ectopiques ou hypoplastiques, l'agénésie rénale, l'hydronéphrose, l'hydrorètre ou le doublement des uretères;
- Les maladies cardiaques, telles que les défauts du septum ventriculaire et du canal artériel ou la maladie polyvalente;
- Déficience mentale;
- Problèmes respiratoires dus à des modifications structurelles ou à l'absence d'un des poumons;
- Difficulté à sucer;
- En pleurant;
- Faible poids à la naissance;
- Changements du cerveau tels que kyste cérébral, hydrocéphalie, anencéphalie;
- Paralysie faciale.
Habituellement, le médecin soupçonne le syndrome d'Edward par échographie, où la clarté nucale peut être mesurée, mais des tests sanguins sont également effectués pour évaluer la gonadotrophine chorionique humaine, l'alpha-foetoprotéine et l'œstriol non conjugué dans le sérum maternel aux 1er et 2e trimestres. de la grossesse. Les tests permettant de confirmer le syndrome sont la ponction des villosités choriales et l'amniocentèse.
Une échocardiographie fœtale, réalisée à 20 semaines de gestation, peut mettre en évidence une atteinte cardiaque présente dans 100% des cas de ce syndrome et donc considérée comme l'examen primaire pour le diagnostic de ce syndrome après 18 semaines de gestation.
Comment traite-t-on le syndrome d'Edwards?
Il n'existe pas de traitement spécifique pour le syndrome d'Edwards. Toutefois, le médecin peut recommander des médicaments ou une intervention chirurgicale pour traiter certains problèmes mettant en danger la vie du bébé au cours des premières semaines de sa vie. Habituellement, le bébé est fragile et a besoin de soins spécifiques la plupart du temps. Il peut donc être nécessaire de l'hospitaliser sans subir de traitement pour un traitement approprié.
Au Brésil, après le diagnostic, la femme enceinte peut décider d'aller au tribunal et demander un avortement si le médecin identifie des problèmes psychologiques graves ou mettant en danger la vie de la mère pendant la grossesse.
Quelle est la cause de ce syndrome
Ce syndrome est causé par l'apparition de 3 copies du chromosome 18 et ne contient normalement que 2 copies de chaque chromosome. Ce changement se produit de manière aléatoire et il est donc inhabituel que le cas se répète dans la même famille.
Puisqu'il s'agit d'un changement génétique complètement aléatoire, le syndrome d'Edwards n'est rien de plus que des parents pour des enfants. Bien qu'elle soit plus fréquente chez les enfants des femmes enceintes de plus de 35 ans, la maladie peut survenir à tout âge.
