Le syndrome de l'X fragile est une maladie génétique due à une mutation du chromosome X, entraînant la répétition de plusieurs répétitions de la séquence de CGG. Parce qu'ils ne possèdent qu'un chromosome X, les garçons sont davantage touchés par ce syndrome et présentent des signes plus caractéristiques, tels qu'un visage allongé, de grandes oreilles et un grand volet, ainsi que des traits de comportement similaires à ceux de l'autisme. Cette mutation peut également se produire chez les filles, mais les signes et les symptômes sont beaucoup moins graves, car comme ils ont deux chromosomes X, le chromosome normal compense le défaut de l'autre.
Il est difficile de diagnostiquer le syndrome de l'X fragile, car la plupart des symptômes ne sont pas spécifiques, mais s'il existe des antécédents familiaux, il est important d'effectuer un conseil génétique afin de vérifier les chances de survenue du syndrome. Comprendre ce qu'est le conseil génétique et comment cela se fait.
Signes et symptômes du syndrome de l'X fragile
Le syndrome de l'X fragile est fortement caractérisé par des troubles du comportement et une déficience intellectuelle, en particulier chez les garçons, et il peut être difficile d'apprendre et de parler. En outre, ils sont des symptômes caractéristiques du syndrome de l'X fragile:
- Visage allongé;
- Grandes oreilles;
- Menton sortant;
- Faible tonus musculaire;
- Atteinte du tissu conjonctif;
- Pieds plats;
- Palais élevé;
- Prolapsus de la valve mitrale;
- Un seul clou palmaire;
- Strabisme ou myopie;
- La scoliose;
- Habitude de se mordre les mains;
- Otite récidivante.
La plupart des caractéristiques liées au syndrome ne sont observées qu'à partir de l'adolescence. Chez les garçons, les testicules hypertrophiés sont fréquents à l'adolescence, tandis que les femmes peuvent avoir des problèmes de fertilité et d'insuffisance ovarienne.
Comment se fait le diagnostic?
Le diagnostic du syndrome de l'X fragile peut être réalisé par des tests moléculaires et chromosomiques permettant d'identifier la mutation, le nombre de séquences CGG et les caractéristiques du chromosome. Ces tests peuvent être effectués avec un échantillon de sang, de la salive, des cheveux ou du liquide amniotique.
Comment se fait le traitement?
Le traitement du syndrome de l'X fragile est effectué au moyen d'une thérapie comportementale, d'une thérapie physique et, si nécessaire, d'une intervention chirurgicale en cas de modifications physiques.
Les personnes ayant des antécédents de syndrome de l'X fragile dans la famille devraient demander un conseil génétique afin de déterminer la probabilité d'avoir des enfants atteints de la maladie. Les hommes ont le caryotype XY et, s'ils sont affectés, ils ne peuvent le transmettre qu'à leurs filles, jamais à leurs enfants, car le gène reçu par les garçons est le Y, et il ne montre aucun changement lié à la maladie.
