L'hémophilie, qui est une maladie génétique et héréditaire, provoque des modifications de la coagulation sanguine et, par conséquent, provoque des symptômes tels que:
- Taches violettes sur la peau;
- Gonflement et douleur dans les articulations;
- Saignements spontanés, sans raison apparente, comme dans la gencive ou le nez, par exemple;
- Saignement difficile à arrêter après une simple coupure ou une intervention chirurgicale;
- Menstruations excessives et prolongées.
Plus le type d'hémophilie est grave, plus le nombre de symptômes et leur apparition sont précoces; par conséquent, on découvre généralement une hémophilie grave chez le bébé au cours des premiers mois de sa vie, alors qu'une hémophilie modérée est habituellement suspectée aux alentours du bébé. 5 ans, ou quand l'enfant commence à marcher et à jouer.
Cependant, une hémophilie légère ne peut être découverte qu'à l'âge adulte, lorsque la personne subit un coup violent ou après des procédures telles que l'extraction dentaire, lorsque le saignement est supérieur à la normale. Pour mieux comprendre les causes et les principaux types de cette maladie, consultez les mythes et les vérités sur l'hémophilie.
Comment confirmer le diagnostic
Le diagnostic d'hémophilie est posé après une évaluation de l'hématologue, qui demande des tests évaluant la capacité du sang à se coaguler, tels que le temps de coagulation, qui vérifie le temps nécessaire au sang pour former un caillot et le dosage de la présence de facteurs. la coagulation et les taux sanguins.
Les facteurs de la coagulation sont des protéines sanguines essentielles qui interviennent en cas de saignement afin de permettre son arrêt. L'absence de l'un de ces facteurs est la cause de maladies, comme l'hémophilie de type A, qui est causée par l'absence ou la diminution du facteur VIII, ou l'hémophilie de type B, dans laquelle le facteur IX est déficient.
Il existe des déficiences d'autres facteurs de coagulation qui peuvent également être détectées grâce à ces tests, provoquer des saignements et être confondues avec l'hémophilie, telles que la déficience en facteur XI, par exemple, connue sous le nom d'hémophilie de type C.
Lorsque vous soupçonnez une hémophilie
Il faut se méfier de l'hémophilie et passer l'examen quand:
- Le père ou la mère est hémophile;
- La mère porte le gène de l'hémophilie;
- L'enfant présente des symptômes évocateurs d'une hémophilie.
Dans certains cas, l'examen peut encore être effectué dans l'utérus maternel, par biopsie des villosités choriales ou collecte de matériel par amniocentèse ou cordocentèse.
Les symptômes suggérant la présence d'un trouble de la coagulation sont les suivants:
| Chez le bébé ou l'enfant | Chez l'adulte |
| Présence de taches violettes ou foncées sur la peau; | Les blessures qui saignent longtemps ou mettent longtemps à guérir; |
| Saignement à la naissance les premières dents; | Gonflement des muscles ou des articulations, très douloureux, qui empêche le mouvement; |
| Augmentation de la quantité de taches violettes lorsque bébé commence à ramper ou à marcher; | Perte de sang par le nez ou la bouche; |
| Des coupures qui saignent plus que prévu. | Procédures chirurgicales qui saignent excessivement, telles que l'ablation d'une dent ou l'obturation. |
Le traitement de l'hémophilie, qui consiste en des injections périodiques destinées à rétablir le facteur de coagulation déficient, à prévenir les saignements ou à arrêter certains saignements qui ont commencé, permet d'éviter les risques pour la santé. En savoir plus sur la façon dont le traitement de l'hémophilie est effectué.
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