L’anémie de Fanconi est une maladie génétique et héréditaire rare et fréquente chez l’enfant, avec apparition de malformations congénitales à la naissance, insuffisance médullaire progressive et prédisposition au cancer, changements qui se manifestent habituellement entre 3 et 12 ans.
Bien qu'elle puisse présenter plusieurs signes et symptômes, tels que des modifications des os, des imperfections de la peau, une insuffisance rénale, une petite taille et une augmentation des chances de développer des tumeurs et une leucémie, cette maladie est appelée anémie, sa principale manifestation étant la diminution de la production. des cellules sanguines à travers la moelle osseuse.
Pour traiter l'anémie de Fanconi, un suivi par un hématologue est nécessaire, qui guide les transfusions sanguines ou la greffe de moelle osseuse. Le dépistage et les précautions à prendre pour prévenir ou détecter l'apparition précoce d'un cancer sont également très importants.
Symptômes principaux
Parmi les signes et symptômes de l'anémie de Fanconi, citons:
- Anémie, faible nombre de plaquettes et moins de globules blancs, ce qui augmente le risque de faiblesse, de vertiges, de pâleur, de taches violacées, de saignements et d'infections répétées;
- Déformations des os, telles que l'absence de pouce, l'abaissement du pouce ou le raccourcissement du bras, le visage ajusté avec une petite bouche, de petits yeux et un petit menton;
- Petite taille, car les enfants naissent avec un poids faible et une taille inférieure à celle attendue pour l'âge;
- Taches de couleur café au lait;
- Risque accru de développer un cancer, tel que leucémies, myélodysplasies, cancer de la peau, cancer de la tête et du cou et régions génitale et urologique;
- Changements de vision et d'audition .
Ces changements sont causés par des défauts génétiques, transmis des parents aux enfants, qui affectent ces parties du corps. Certains signes et symptômes peuvent être plus intenses chez certaines personnes que chez d'autres, car l'intensité et l'emplacement exact du changement génétique peuvent varier d'une personne à l'autre.
Comment se fait le diagnostic?
Le diagnostic de l'anémie de Fanconi est suspecté par l'observation clinique et les signes et symptômes de la maladie. Effectuer des tests sanguins tels qu'une numération sanguine, ainsi que des tests d'imagerie tels qu'une IRM, une échographie et une radiographie des os peut être utile pour identifier les problèmes et les malformations associés à la maladie.
La confirmation du diagnostic est faite principalement par un test génétique appelé test de fragilité des chromosomes, qui est responsable de la détection des ruptures de l’ADN ou des mutations dans les cellules sanguines.
Comment se fait le traitement?
Le traitement de l'anémie de Fanconi est effectué sous la direction d'un hématologue, qui recommande des transfusions sanguines et l'utilisation de corticostéroïdes pour améliorer l'activité sanguine.
Cependant, lorsque la moelle osseuse fait faillite, il est uniquement possible de la guérir en procédant à une greffe de moelle osseuse. Si la personne ne dispose pas d'un donneur compatible pour effectuer cette greffe, un traitement à l'hormone androgène peut être utilisé pour réduire le nombre de transfusions sanguines jusqu'à la découverte du donneur.
La personne qui porte ce syndrome et sa famille devraient également être accompagnés d'un généticien médical auxiliaire, qui guidera les examens et suivra d'autres personnes qui pourraient avoir ou transmettre cette maladie à leurs enfants.
En outre, en raison de l’instabilité génétique et du risque accru de cancer, il est très important que la personne atteinte de cette maladie procède périodiquement à des tests de dépistage et qu’elle prenne des précautions telles que:
- Non fumeur;
- Évitez de consommer des boissons alcoolisées.
- Pratiquer la vaccination contre le VPH;
- Évitez l'exposition aux radiations telles que les rayons X;
- Évitez toute exposition au soleil excessive ou non protégée;
Il est également important de se rendre aux rendez-vous et de faire le suivi auprès d'autres spécialistes en mesure de détecter d'éventuels changements, tels que dentiste, otorrino, urologue, gynécologue ou orthophoniste.
