La drépanocytose est une maladie caractérisée par une modification de la forme des globules rouges due à la mutation de l'une des chaînes constitutives de l'hémoglobine, une diminution de la capacité de liaison à l'oxygène et une éventuelle obstruction des vaisseaux sanguins en raison d'une modification de la forme pouvant entraîner une douleur généralisée., faiblesse et apathie.
Chez les personnes atteintes d'anémie falciforme, une partie des globules rouges n'est pas ronde, mais se présente sous la forme d'une faucille ou d'une demi-lune, et présente une difficulté accrue à traverser les veines et à transporter l'oxygène vers les tissus.
Les symptômes de ce type d'anémie peuvent être contrôlés avec l'utilisation de médicaments qui doivent être pris toute la vie pour réduire le risque de complications. Néanmoins, le traitement ne se fait que par la greffe de moelle osseuse.
Le diagnostic de la drépanocytose est établi chez le nouveau-né par le test du pied, étant plus fréquent chez les descendants africains, mais en raison du métissage au Brésil, les personnes de race blanche et de race brune peuvent également être touchées. En plus du test au pied, ce type d'anémie peut être diagnostiqué par électrophorèse sur hémoglobine d'un échantillon de sang, dans laquelle la présence d'un type d'hémoglobine anormal caractéristique de l'anémie falciforme, HbS, peut être détectée. Apprenez à interpréter l'électrophorèse de l'hémoglobine.
Symptômes principaux
Outre les symptômes courants de tout autre type d'anémie, tels que fatigue, pâleur et sommeil, la drépanocytose produit d'autres symptômes caractéristiques, tels que:
- Anémie, du fait que les globules rouges, du fait de leur apparence en forme de faux, "meurent" plus rapidement, entraînant une diminution du transport de l'oxygène et des nutriments;
- Fatigue et pâleur en raison de la réduction de l'oxygène et des nutriments dans le cerveau et le reste du corps;
- Douleur dans les os, les muscles et les articulations car l'oxygène arrive en plus petite quantité;
- Les mains et les pieds sont enflés, car le sang a plus de difficulté à atteindre les extrémités;
- Infections fréquentes car les globules rouges peuvent endommager la rate, ce qui aide à combattre les infections.
- Retard de croissance et retard de la puberté, car les globules rouges de la drépanocytose fournissent moins d'oxygène et de nutriments à l'organisme pour se développer et se développer;
- Les yeux et la peau jaunâtres du fait que les globules rouges "meurent" plus rapidement et que, par conséquent, le pigment de la bilirubine s'accumule dans le corps, ce qui provoque la couleur jaunâtre de la peau et des yeux.
Ces symptômes apparaissent généralement après l'âge de 4 mois.
Quelles sont les causes
Les causes de la drépanocytose sont génétiques, c'est-à-dire nées avec l'enfant et transmises de père en enfant. Cela signifie que chaque fois qu'une personne est diagnostiquée avec la maladie, elle possède le gène SS (ou l'hémoglobine SS) qu'elle a héritée de ses père et mère. Bien que les parents puissent sembler en bonne santé, si le père et la mère ont le gène AS (ou hémoglobine AS), qui est révélateur du porteur de la maladie, également appelé trait drépanocytaire, il y a une chance que l'enfant soit atteint de la maladie (25% de chance) ou être porteur (50% de chance) de la maladie.
Comment se fait le traitement?
Le traitement de la drépanocytose est effectué avec l'utilisation de médicaments et, dans certains cas, une transfusion sanguine peut être nécessaire.
Les médicaments utilisés sont principalement la pénicilline chez les enfants âgés de 2 mois à 5 ans, afin d’éviter l’apparition de complications telles que la pneumonie, par exemple. En outre, les analgésiques et les anti-inflammatoires peuvent également être utilisés pour soulager la douleur provoquée par une crise d'épilepsie et peuvent même utiliser un masque à oxygène pour augmenter la quantité d'oxygène dans le sang et faciliter la respiration.
Le traitement de la drépanocytose doit être effectué toute la vie, car ces patients peuvent avoir des infections fréquentes. La fièvre peut indiquer une infection. Par conséquent, si une personne atteinte de drépanocytose développe de la fièvre, elle doit immédiatement consulter un médecin, car elle peut développer une septicémie en moins de 24 heures et peut être fatale. Les médicaments pour réduire la fièvre ne doivent pas être utilisés sans connaissances médicales.
En outre, la greffe de moelle osseuse est également une forme de traitement, indiquée dans certains cas graves et choisie par le médecin, et peut permettre de guérir la maladie, mais présente certains risques, tels que l’utilisation de médicaments réduisant l’immunité. Apprenez comment se fait la greffe de moelle osseuse et les risques possibles.
Complications possibles
Les complications pouvant affecter les patients atteints de drépanocytose peuvent être:
- Inflammation des articulations des mains et des pieds qui les rend gonflées et très douloureuses et déformées;
- Risque accru d'infections dues à une atteinte de la rate, qui ne filtrera pas correctement le sang, permettant ainsi la présence de virus et de bactéries dans le corps;
- Augmentation de la fréquence urinaire, il est fréquent que l’urine soit plus sombre et que l’enfant fasse pipi au lit jusqu’à l’adolescence;
- Plaies aux jambes difficiles à cicatriser et nécessitant des pansements deux fois par jour;
- Atteinte hépatique se manifestant par un jaunissement des yeux et de la peau, mais non par une hépatite.
- Pierres dans la vésicule biliaire;
- Une perte de vision, des cicatrices, des imperfections et des vergetures dans les yeux peuvent parfois conduire à la cécité.
- Accident vasculaire cérébral en raison de la difficulté du sang à irriguer le cerveau.
Les transfusions sanguines peuvent également faire partie du traitement pour augmenter le nombre de globules rouges dans la circulation, seule la greffe de moelle osseuse offrant le seul traitement possible contre la drépanocytose, mais il peut être difficile de trouver un donneur.
Comment diagnostiquer l'anémie falciforme
Le diagnostic de la drépanocytose est généralement posé par le test du pied dans les premiers jours de la vie du bébé. Ce test est capable de faire un test appelé électrophorèse de l'hémoglobine, qui vérifie la présence d'hémoglobine S et sa concentration. En effet, s’il est vérifié que la personne ne possède qu’un seul gène S, c’est-à-dire une hémoglobine de type AS, cela signifie qu’elle est porteuse du gène de la drépanocytose et qu’elle est classée dans le trait drépanocytaire. Dans ces cas, la personne ne présente peut-être pas de symptômes, mais doit faire l'objet de tests de laboratoire de routine.
Le diagnostic de HbSS chez une personne, cela signifie qu'il souffre d'anémie falciforme et qu'il doit être traité conformément aux recommandations d'un médecin.
En plus de l'électrophorèse de l'hémoglobine, le diagnostic de ce type d'anémie peut être posé à l'aide du dosage de la bilirubine associé à l'hémogramme chez les personnes n'ayant pas effectué le test du pied à la naissance, pouvant observer la présence de globules rouges en forme de faucille, la présence de globules rouges réticulocytes, pointillés basophiles et taux d'hémoglobine inférieurs à la valeur normale de référence, généralement entre 6 et 9, 5 g / dL.
