La porphyrie correspond à un groupe de maladies rares et génétiques caractérisées par l'accumulation de substances produisant la porphyrine, une protéine responsable du transport de l'oxygène dans le sang, essentielle à la formation de l'hème et donc de l'hémoglobine. Cette maladie affecte principalement le système nerveux, la peau et d'autres organes.
La porphyrie est généralement héréditaire ou héritée des parents; toutefois, dans certains cas, la personne peut avoir la mutation mais ne pas développer la maladie, il s'agit de la porphyrie latente. Ainsi, certains facteurs environnementaux peuvent stimuler l'apparition de symptômes, tels que l'exposition au soleil, des problèmes de foie, la consommation d'alcool, le tabagisme, le stress émotionnel et un excès de fer dans le corps.
Bien qu'il n'y ait pas de remède contre la porphyrie, le traitement aide à soulager les symptômes et à prévenir les convulsions, et la recommandation du médecin est importante.
Symptômes de la porphyrie
La porphyrie peut être classée en fonction des manifestations cliniques aiguë et chronique. La porphyrie aiguë comprend les formes de la maladie qui provoquent des symptômes dans le système nerveux et qui apparaissent rapidement, pouvant durer entre 1 et 2 semaines et s’améliorer progressivement. Déjà dans le cas de la porphyrie chronique, les symptômes ne sont plus liés à la peau et peuvent apparaître dès l'enfance ou l'adolescence et durer plusieurs années.
Les principaux symptômes sont:
Porphyrie aiguë
- Douleur intense et gonflement dans l'abdomen;
- Douleur dans la poitrine, les jambes ou le dos;
- Constipation ou diarrhée;
- Vomissements;
- Insomnie, anxiété et agitation;
- Palpitations et hypertension artérielle;
- Changements mentaux, tels que confusion, hallucinations, désorientation ou paranoïa;
- Problèmes respiratoires;
- Douleur musculaire, picotement, engourdissement, faiblesse ou paralysie;
- Urine rouge ou brune.
Porphyrie chronique ou cutanée:
- Sensibilité au soleil et à la lumière artificielle, causant parfois des douleurs et des brûlures de la peau;
- Rougeur, gonflement, douleur et démangeaisons de la peau;
- Des cloques sur la peau qui mettent des semaines à guérir;
- Peau fragile;
- Urine rouge ou brune.
Le diagnostic de porphyrie se fait par des examens cliniques au cours desquels le médecin observe les symptômes présentés et décrits par la personne, ainsi que par des tests de laboratoire, tels que des analyses de sang, de selles et d'urine. De plus, s'agissant d'une maladie génétique, un test génétique peut être recommandé pour identifier la mutation responsable de la porphyrie.
Comment se fait le traitement?
Le traitement varie selon le type de porphyrie de la personne. Dans le cas de la porphyrie aiguë, par exemple, le traitement est effectué à l'hôpital avec l'utilisation de médicaments pour soulager les symptômes, ainsi que l'administration de sérum directement dans la veine du patient pour éviter la déshydratation et d'injections d'hémine afin de limiter la production. de porphyrine.
En cas de porphyrie cutanée, il est recommandé d'éviter l'exposition au soleil et d'utiliser des médicaments tels que le bêta-carotène, des suppléments de vitamine D et des médicaments pour traiter le paludisme, tels que l'hydroxychloroquine, qui aide à absorber l'excès de porphyrine. De plus, dans ce cas, une extraction de sang peut être effectuée pour réduire la quantité de fer en circulation et, par conséquent, la quantité de porphyrine.
