Le syndrome de Treacher Collins est une maladie génétique rare caractérisée par une tête et un visage mal façonnés, laissant la personne avec des yeux tombants et une mâchoire décentralisée.
En raison de la mauvaise formation des os, les personnes atteintes de ce syndrome peuvent avoir des difficultés auditives, respiratoires et alimentaires. Cependant, le syndrome de Treacher Collins n'augmente pas le risque de décès et n'affecte pas le système nerveux central, ce qui permet le développement. si donné normalement.
Causes du syndrome de Treacher Collins
Ce syndrome est principalement causé par des mutations du gène TCOF1, situé sur le chromosome 5, qui code une protéine jouant un rôle important dans le maintien des cellules dérivées de la crête neurale, cellules qui formeront les os de l'oreille, du visage et des oreilles. au cours des premières semaines de développement de l'embryon.
Le syndrome de Treacher Collins est une maladie génétique, autosomique dominante. La probabilité de contracter la maladie est donc de 50% si l'un des parents est atteint de ce problème.
Symptômes possibles
Les symptômes du syndrome de Treacher Collins incluent:
- Yeux tombés, fissure dans la lèvre ou le toit de la bouche;
- Oreilles proéminentes;
- Absence de cils;
- Perte auditive progressive;
- Absence de quelques os du visage, comme la pomme du visage et de la mâchoire;
- Difficulté à mâcher;
- Problèmes respiratoires.
En raison des déformations évidentes provoquées par la maladie, des symptômes psychologiques, tels que la dépression et l'irritabilité, peuvent apparaître alternativement et peuvent être résolus par une psychothérapie.
Comment se fait le traitement?
Le traitement doit être effectué en fonction des symptômes et des besoins spécifiques de chaque personne. Bien que la maladie ne puisse être guérie, des interventions chirurgicales peuvent être pratiquées afin de réorganiser les os du visage et d'améliorer ainsi l'esthétique et la fonctionnalité des organes. des sens.
En outre, le traitement de ce syndrome consiste également à améliorer les éventuelles complications respiratoires et les problèmes d’alimentation dus aux malformations faciales et à l’obstruction hypopharyngée par la langue.
Ainsi, il peut également être nécessaire de pratiquer une trachéostomie afin de maintenir les voies respiratoires adéquates, ou une gastrostomie, qui garantira un bon apport calorique.
En cas de perte auditive, le diagnostic est très important pour pouvoir être corrigé avec des prothèses ou une intervention chirurgicale, par exemple.
