La thalassémie, également appelée anémie méditerranéenne, est une maladie héréditaire caractérisée par un défaut de synthèse de l'hémoglobine, entraînant des modifications fonctionnelles. En effet, dans les thalassémies, une ou plusieurs chaînes de globine constituant l'hémoglobine sont affectées, ce qui interfère dans le processus de transport de l'oxygène vers les tissus.
Les manifestations cliniques de la thalassémie dépendent du nombre de chaînes touchées et du type de mutation génétique pouvant survenir, pouvant entraîner fatigue, retard de croissance, pâleur et hépatomégalie, par exemple.
La thalassémie est une maladie génétique et héréditaire, non contagieuse ni causée par des carences nutritionnelles. Toutefois, dans le cas de certains types de thalassémie, le traitement peut impliquer un régime alimentaire adapté à chaque cas. Voyez comment le régime thalassémique est fait.
Symptômes principaux
En général, la forme mineure de la thalassémie, qui est la forme la plus bénigne de la maladie, ne provoque qu'une anémie et une pâleur légères, qui ne sont généralement pas perçues par le patient. Cependant, la forme majeure, qui est le type de maladie le plus puissant, peut causer:
- La fatigue;
- L'irritabilité;
- Système immunitaire faible et vulnérabilité aux infections;
- Croissance retardée;
- Respiration courte ou à bout de souffle avec facilité;
- Pâleur;
- Manque d'appétit
En outre, avec le temps, la maladie peut également causer des problèmes à la rate, au foie, au cœur et aux os, en plus de la jaunisse, qui est la couleur jaunâtre de la peau et des yeux.
Types de thalassémie
La thalassémie est divisée en alpha et bêta en fonction de la chaîne de globine impliquée. Dans le cas des alpha-thalassémies, il y a diminution ou absence de production des chaînes alpha de l'hémoglobine, tandis que dans la bêta-thalassémie, il y a diminution ou absence de production des chaînes bêta.
1. Thalassémie Alpha
Elle est causée par un changement dans la molécule d'alpha-globine des hémoglobines sanguines et peut être divisée en:
- Trait thalassémique alpha: se caractérise par une légère anémie due à la diminution d’une seule chaîne alpha globine;
- Hémoglobine H: caractérisée par l’absence de production de 3 des 4 gènes alpha liés à l’alpha globine, considérée comme l’une des formes les plus graves de la maladie;
- Le syndrome d'hydrops fœtale de l'hémoglobine de Bart est le type de thalassémie le plus grave, car il se caractérise par l'absence de tous les gènes alpha, entraînant la mort du fœtus, même pendant la grossesse;
2. Thalassémie Bêta
Elle est causée par un changement dans la molécule de bêta-globine des hémoglobines sanguines et peut être divisée en:
- Thalassémie mineure (trait mineur) ou trait bêta-thalassique: une des formes les plus bénignes de la maladie, dans laquelle la personne ne ressent pas de symptômes et qui n'est donc diagnostiquée qu'après des examens hématologiques. Dans ce cas, il n'est pas recommandé de suivre un traitement spécifique tout au long de la vie, mais le médecin peut recommander l'utilisation d'un supplément d'acide folique afin de prévenir une anémie légère;
- Bêta-Thalassémie Intermédiaire: provoque une anémie légère à sévère et peut nécessiter une transfusion sanguine sporadique du patient;
- Bêta-thalassémie majeure ou majeure: il s'agit du tableau clinique le plus grave des bêta-thalassémies, car il ne produit pas de bêta-globine et il est nécessaire que le patient reçoive des transfusions sanguines régulièrement pour réduire le degré d'anémie. Les symptômes commencent à apparaître dès la première année de vie et se caractérisent par une pâleur, une fatigue excessive, une somnolence, une irritabilité, des os saillants du visage, des dents mal alignées et un ventre gonflé à la suite de l'augmentation des organes.
En cas de thalassémie majeure, la croissance peut être encore plus lente que la normale, ce qui oblige l’enfant à être plus bas et plus maigre que prévu pour son âge. De plus, chez les patients recevant une transfusion sanguine régulière, il est généralement recommandé d’utiliser des médicaments qui empêchent un excès de fer dans le corps.
Comment se fait le diagnostic?
Le diagnostic de la thalassémie est établi par des tests sanguins, tels que l'hémogramme, en plus de l'électrophorèse de l'hémoglobine, qui vise à évaluer le type d'hémoglobine circulante dans le sang. Voici comment interpréter l'électrophorèse de l'hémoglobine.
Des tests génétiques peuvent également être effectués pour évaluer les gènes responsables de la maladie et différencier les types de thalassémie.
Le test du pied ne doit pas être effectué pour diagnostiquer la thalassémie, car à la naissance, l'hémoglobine circulante est différente et ne présente aucune altération, le diagnostic de thalassémie ne pouvant être diagnostiqué qu'à partir du troisième mois de la vie.
