Le syndrome de Rett, également appelé hyperammoniémie cérébrotrophique, est une maladie génétique rare qui affecte le système nerveux et touche presque exclusivement les filles.
Les enfants atteints du syndrome de Rett cessent de jouer, s'isolent et perdent leurs compétences acquises, telles que marcher, parler ou même bouger les mains, ce qui entraîne des mouvements involontaires des mains caractéristiques de la maladie.
Le syndrome de Rett n'a pas de traitement curatif, mais peut être contrôlé grâce à l'utilisation de médicaments qui réduisent les convulsions, la spasticité et la respiration, par exemple. Mais la physiothérapie et la stimulation psychomotrice sont d'une aide précieuse et doivent être effectuées de préférence quotidiennement.
Caractéristiques du syndrome de Rett
Bien que les symptômes qui attirent le plus l'attention des parents n'apparaissent qu'après l'âge de 6 mois, le bébé atteint du syndrome de Rett présente une hypotonie et peut être considéré par les parents et la famille comme un bébé très «gentil» et facile à soigner.
Ce syndrome se développe en 4 phases et le diagnostic ne survient parfois que vers 1 an ou plus tard, en fonction des signes présentés par chaque enfant.
La première phase survient entre 6 et 18 mois de la vie et comprend:
- Arrêtez-vous dans le développement de l'enfant;
- Le périmètre céphalique ne suit pas la courbe de croissance normale;
- Diminution de l'intérêt pour d'autres personnes ou des enfants, avec une tendance à s'isoler.
La deuxième étape a lieu à partir de 3 ans et peut durer des semaines ou des mois:
- L'enfant pleure beaucoup, même sans raison apparente;
- L'enfant reste toujours irrité;
- Des mouvements répétitifs apparaissent avec les mains;
- Des modifications respiratoires apparaissent, avec arrêt de la respiration pendant la journée, moment d'augmentation de la fréquence respiratoire;
- Saisies et attaques d'épilepsie tout au long de la journée;
- Les troubles du sommeil peuvent être courants.
- L'enfant qui a déjà parlé peut arrêter de parler complètement.
Troisième phase, qui a lieu il y a environ 2 et 10 ans:
- Les symptômes présentés jusqu’à présent peuvent s’être quelque peu améliorés et l’enfant peut à nouveau manifester de l’intérêt pour les autres;
- La difficulté à déplacer le tronc est évidente, il est difficile d’équilibrer la position debout;
- La spasticité peut être présente;
- Une scoliose altère la fonction pulmonaire.
- Il est courant de grincer des dents pendant le sommeil;
- L'alimentation peut être normale et le poids de l'enfant tend également à être normal, avec un léger gain de poids;
- L'enfant peut être essoufflé, avalé de l'air et avoir trop de salive.
Quatrième phase, qui se produit autour de 10 ans, il y a:
- Ralenti et aggravation de la scoliose;
- La déficience mentale devient grave;
- Les enfants capables de marcher perdent cette capacité et ont besoin d'un fauteuil roulant.
Les enfants qui peuvent apprendre à marcher ont encore du mal à se déplacer et marchent généralement sur les orteils ou font leurs premiers pas en arrière. En outre, ils peuvent ne pas être capables d'aller n'importe où, et leur promenade semble être sans but parce qu'elle ne marche pas pour rencontrer une autre personne, ou pour chercher des jouets, par exemple.
Comment se fait le diagnostic?
Le diagnostic est posé par le neuropédiatre qui analysera chaque enfant en détail, en fonction des signes présentés. Pour le diagnostic, il faut au moins observer les caractéristiques suivantes:
- Développement apparemment normal jusqu'à 5 mois de la vie;
- Taille de la tête normale à la naissance, mais cela n’accompagne pas la mesure idéale à partir de 5 mois de la vie;
- Perte de la capacité de bouger les mains normalement entre 24 et 30 mois, entraînant des mouvements incontrôlés tels que se tordre ou se mettre les mains à la bouche;
- L'enfant cesse d'interagir avec d'autres personnes dès l'apparition de ces symptômes;
- Manque de coordination des mouvements du tronc et marche sans coordination;
- L'enfant ne parle pas, ne peut pas s'exprimer quand il veut quelque chose et ne comprend pas quand on lui parle;
- Retard dans le développement, assis, rampant, parlant et marchant beaucoup plus tard que prévu.
Un autre moyen plus fiable de savoir si ce syndrome existe réellement est de faire un test génétique car environ 80% des enfants atteints du syndrome de Rett classique présentent des mutations dans le gène MECP2. Cet examen ne peut pas être effectué par le SUS, mais ne peut pas être refusé par les régimes de santé privés. Si cela se produit, il doit être déposé auprès du tribunal.
Espérance de vie
Les enfants chez qui on a diagnostiqué le syndrome de Rett peuvent vivre longtemps, au-delà de 35 ans, mais peuvent mourir subitement pendant leur sommeil alors qu'ils sont encore bébés. Certaines conditions favorisant des complications graves pouvant être fatales incluent la présence d'infections, de maladies respiratoires dues à la scoliose et à une mauvaise expansion des poumons.
L'enfant peut aller à l'école et apprendre certaines choses, mais idéalement, il devrait être intégré à un enseignement spécialisé, où sa présence n'attirerait pas beaucoup d'attention, ce qui pourrait nuire à son interaction avec les autres.
Quelles sont les causes du syndrome de Rett
Le syndrome de Rett est une maladie génétique. Habituellement, les enfants atteints sont les seuls de la famille, à moins d'avoir un frère jumeau, qui sera probablement atteint de la même maladie. Cette maladie n’est associée à aucune attitude des parents et ne doit donc pas se sentir coupable.
Traitement pour le syndrome de Rett
Le traitement doit être effectué par le pédiatre jusqu'à l'âge de 18 ans et doit être suivi par le médecin généraliste ou le neurologue.
Les consultations doivent avoir lieu tous les 6 mois et on peut y observer les signes vitaux, la taille, le poids, la justesse du médicament, l’évaluation du développement de l’enfant, des changements cutanés sous forme de plaies de décubitus, qui sont les escarres pouvant être infectées, le risque de mort. L'évaluation du développement et des systèmes respiratoire et circulatoire est également importante.
La physiothérapie doit être pratiquée tout au long de la vie de la personne atteinte du syndrome de Rett. Elle est utile pour améliorer le tonus, la posture, la respiration et des techniques telles que Bobath peuvent être utilisées pour aider le développement de l'enfant.
Les séances de stimulation psychomotrice peuvent être effectuées environ 3 fois par semaine et peuvent contribuer au développement moteur, à la réduction de la sévérité de la scoliose, au contrôle de la bave et aux interactions sociales, par exemple. Le thérapeute peut indiquer quelques exercices pouvant être effectués à la maison par les parents afin que le stimulus neurologique et moteur soit effectué quotidiennement.
Avoir une personne atteinte du syndrome de Rett à la maison est une tâche fastidieuse et difficile. Les parents peuvent devenir très épuisés émotionnellement et il peut donc être conseillé de se faire suivre par un psychologue qui peut les aider à gérer leurs émotions.
