Les symptômes de la neurofibromatose, qui se caractérisent par la formation de petites tumeurs appelées neurofibromes dues à des mutations génétiques, varient en fonction du type de maladie et de sa gravité.
Ainsi, le principal symptôme de la neurofibromatose de type 1 est la croissance anormale de tumeurs molles et charnues de la peau, appelées neurofibromes. Les autres symptômes de la neurofibromatose de type 1 comprennent:
- Taches brunes et lisses sur la peau;
- Paupières à l'aine et aux aisselles;
- Lésions oculaires n'affectant pas la vision, appelées nodules de Lisch;
- Déformations osseuses telles que la scoliose;
- Difficultés d'apprentissage;
- Augmentation de la taille de la tête et de la petite taille.
Dans la neurofibromatose de type 1, les tumeurs affectent les nerfs de tout le corps, provoquant une apparence déformée de l'individu et des problèmes neurologiques, rénaux et cardiaques. Le nombre de tumeurs varie, mais des centaines d'entre elles peuvent se développer, en particulier à l'adolescence. Cette maladie peut également causer différentes couleurs dans chaque œil, un changement appelé hétérochromie.
Images de neurofibromatose
Symptômes de neurofibromatose de type 2
Les symptômes de la neurofibromatose de type 2 résultent de la croissance de tumeurs du nerf auditif qui entraînent une perte d'audition et de l'équilibre, des bourdonnements dans l'oreille et de graves maux de tête, bien qu'ils puissent également présenter de petites tumeurs sur la peau, telles que la neurofibromatose de type 1.
Traitement de neurofibromatose
Le traitement de la neurofibromatose peut être effectué par voie chirurgicale pour enlever les tumeurs et diminuer l'inconfort du patient ou par radiothérapie pour réduire la taille des tumeurs. Cependant, la radiothérapie n'est pas toujours indiquée, en fonction de l'évolution de la maladie.
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