Le syndrome de Berdon est une maladie rare qui touche principalement les filles et cause des problèmes d'intestins, de vessie et d'estomac. Généralement, les personnes atteintes de cette maladie ne font pas pipi ou caca et doivent être alimentées par un cathéter.
Ce syndrome peut être causé par des problèmes génétiques ou hormonaux, les symptômes apparaissent peu après la naissance, ce qui peut être une modification de la forme et de la fonction de la vessie, généralement très importante, une diminution ou une absence de selles, ce qui conduit à l’arrêt du ventre, en plus de diminuer la taille du gros intestin et le gonflement de l'intestin grêle.
Le syndrome de Berdon n'a pas de traitement curatif, mais certaines procédures chirurgicales ont pour but de déboucher l'estomac et les intestins, ce qui peut améliorer les symptômes de la maladie. En outre, une alternative pour augmenter l'espérance et la qualité de vie de la personne atteinte de ce syndrome est la transplantation multiviscérale, c'est-à-dire la transplantation de l'ensemble du système gastro-intestinal.
Symptômes principaux
Les principaux symptômes du syndrome de Berdon sont:
- La constipation;
- Rétention urinaire;
- Vessie dilatée;
- Gonflement du ventre;
- Les muscles de l'abdomen sont flasques;
- Vomissements;
- Rein enflé;
- Obstruction intestinale.
Le diagnostic du syndrome de Berdon se fait par l'évaluation des symptômes présentés par l'enfant après la naissance et par des tests d'imagerie tels que l'échographie. La maladie peut également être identifiée pendant la grossesse par échographie lors des examens de routine. Cela se produit généralement à partir de la 20e semaine de gestation.
Comment se fait le traitement?
Le traitement du syndrome de Berdon ne permet pas de guérir la maladie, mais il aide à minimiser les symptômes chez les patients et à améliorer leur qualité de vie.
Une intervention chirurgicale au niveau de l’estomac ou des intestins est recommandée pour déboucher ces organes et améliorer leur fonctionnement. La plupart des patients doivent être nourris à l'aide d'un cathéter en raison d'un problème digestif.
Il est également courant de pratiquer une chirurgie de la vessie, créant un lien avec la peau dans la région du ventre, ce qui permet le drainage de l'urine.
Cependant, ces procédures ont peu d'effet sur le patient, entraînant souvent la mort par malnutrition, défaillance multiviscérale et infection généralisée dans le corps, sepsis. Pour cette raison, la transplantation multiviscérale est devenue la meilleure option de traitement et consiste en cinq chirurgies à la fois: la transplantation d’estomac, de duodénum, d’intestin, de pancréas et de foie.
