Le syndrome de Weaver est une maladie génétique rare dans laquelle l'enfant grandit très vite au cours de son enfance, mais présente des retards de développement intellectuel, ainsi que des traits faciaux caractéristiques, tels qu'un grand front et des yeux grands ouverts, par exemple.
Dans certains cas, certains enfants peuvent également présenter des déformations des articulations et de la colonne vertébrale, ainsi que des muscles faibles et une peau flasque.
Il n’existe pas de traitement curatif pour le syndrome de Weaver, mais un suivi par le pédiatre et un traitement sur mesure des symptômes peuvent aider à améliorer la qualité de vie de l’enfant et des parents.
Symptômes principaux
L'une des principales caractéristiques du syndrome de Weaver est plus rapide que la croissance normale, ce qui explique pourquoi le poids et la taille sont presque toujours à des centiles très élevés.
Cependant, les autres symptômes et caractéristiques comprennent:
- Faible force musculaire;
- Réflexes exagérés;
- Retard dans le développement de mouvements volontaires, tels que saisir un objet;
- Je pleure bas et enroué;
- Les yeux éloignés
- Excès de peau dans le coin de l'œil;
- Cou plat;
- Long front;
- Très grandes oreilles;
- Difformités du pied;
- Les doigts des mains constamment fermés.
Certains de ces symptômes peuvent être identifiés peu de temps après la naissance, tandis que d'autres sont identifiés au cours des premiers mois de la vie lors de consultations avec le pédiatre, par exemple. Ainsi, il existe des cas dans lesquels le syndrome n'est identifié que quelques mois après la naissance.
De plus, le type et l'intensité des symptômes peuvent varier en fonction du degré du syndrome et, dans certains cas, passer inaperçus.
Quelle est la cause du syndrome
Une cause spécifique de l'apparition du syndrome de Weaver n'est pas encore connue, cependant, il est possible qu'une mutation du gène EZH2 responsable de la fabrication de certaines copies de l'ADN puisse se produire.
De cette manière, le diagnostic du syndrome peut souvent être posé par un test génétique, en plus de l'observation des caractéristiques.
On soupçonne toujours que cette maladie peut être transmise de la mère aux enfants et il est donc recommandé de faire un conseil génétique s'il existe un cas de syndrome dans la famille.
Comment se fait le traitement?
Il n’existe pas de traitement spécifique pour le syndrome de Weaver, mais diverses techniques peuvent être utilisées en fonction des symptômes et des caractéristiques de chaque enfant. L'un des types de traitement les plus couramment utilisés est la thérapie physique pour corriger les déformations des pieds, par exemple.
Les enfants atteints de ce syndrome semblent également présenter un risque plus élevé de développer un cancer, en particulier un neuroblastome, et il est donc conseillé de consulter régulièrement le pédiatre pour déterminer si des symptômes, tels qu'une perte d'appétit ou une distension, peuvent en indiquer la présence. d'une tumeur, en commençant le traitement le plus tôt possible. En savoir plus sur le neuroblastome.
